Ciência

Novo exame de sangue pode prevenir mortes súbitas de crianças causadas por problemas cardíacos hereditários

Um novo exame de sangue que pode identificar crianças com problemas cardíacos potencialmente fatais foi desenvolvido por pesquisadores da UCL e do Great Ormond Street Hospital (GOSH).

Até 1.000 crianças no Reino Unido vivem com uma doença hereditária chamada cardiomiopatia hipertrófica (CMH), que causa espessamento do músculo cardíaco. Atualmente não há cura e, embora rara, pode causar morte súbita em crianças e jovens.

Resultados da pesquisa publicados na revista Circulação: Genômica e Medicina de Precisão mostram que o novo teste, que mede sete proteínas no sangue, pode atuar com sucesso como um marcador para CMH. O teste também pode identificar quatro proteínas que podem indicar casos em que existe um maior risco de morte súbita, e há agora esperanças de que possa ser desenvolvido para utilização em todo o NHS para acelerar o diagnóstico e o tratamento de crianças com a doença.

O professor Juan Pablo Kaski, do Instituto de Ciências Cardiovasculares e do Great Ormond Street Hospital, disse: “A cardiomiopatia hipertrófica é a causa mais comum de morte súbita em crianças e adolescentes. Embora a nossa capacidade de diagnosticar a doença tenha melhorado consideravelmente nos últimos anos, muitos dos testes que utilizamos são caros e podem não estar disponíveis rotineiramente em todo o mundo. Além disso, embora também tenhamos feito enormes avanços na identificação de crianças com MCH em risco de morte súbita cardíaca, ainda procuramos testes mais rápidos e mais eficazes. maneiras precisas de fazer isso.

“O desenvolvimento de um simples exame de sangue para detectar a doença e identificar crianças de alto risco com CMH, se confirmado e validado, poderá ter um grande impacto no cuidado de crianças com esta condição”.

A pesquisa foi possível graças à Action Medical Research, LifeArc, Peto Foundation e NIHR GOSH Biomedical Research Center.

Catriona Crombie, Chefe do Desafio Translacional de Doenças Raras da Lifearc, disse: “Diagnosticar doenças raras pode ser um desafio, mas ter um diagnóstico pode fazer uma enorme diferença para os pacientes e suas famílias. A LifeArc tem trabalhado com a Action Medical Research para financiar projetos como isso desde 2019 e esperamos que isso acabe ajudando mais crianças a obter um diagnóstico mais cedo e a receber melhores tratamentos que possam ajudar a salvar suas vidas”.

Caroline Johnston, gerente sênior de pesquisa da Action Medical Research, afirma: “Financiar pesquisas para aprofundar nossa compreensão de doenças raras, como a cardiomiopatia hipertrófica, é importante e traz esperança às famílias. Estamos muito satisfeitos por fazer parceria com a LifeArc e trabalhar para melhorar a vida de crianças que vivem com MCH.”

O co-autor Professor Kevin Mills (Instituto de Saúde Infantil da UCL Great Ormond Street) disse: “Precisamos diagnosticar os pacientes mais cedo para que possamos tratá-los mais cedo para um resultado melhor. No momento, estamos fechando a porta do estábulo depois que o cavalo fugiu e precisamos de iniciar novas terapias antes que os pacientes desenvolvam sintomas. Por isso, decidimos utilizar tecnologia de ponta para encontrar novos e melhores biomarcadores para a CMH e desenvolvê-los num teste que possamos traduzir em qualquer grande laboratório do NHS.

“Com financiamento suficiente, esperamos que isto seja possível dentro de dois anos e potencialmente num simples teste de sangue que possa ser enviado de casa diretamente para o laboratório.

“Na UCL, temos a sorte de ter acesso a equipes multidisciplinares, permitindo que pesquisadores de diversas áreas colaborem e criem esses testes. Este ambiente único, com especialistas em bioinformática como o Dr. Gaby Captur e especialistas em desenvolvimento de testes como o Dr. Ivan Doykov, nos permite usar painéis de biomarcadores com IA e aprendizado de máquina para criar testes de ponta. Isso representa o futuro dos diagnósticos e na UCL estamos orgulhosos de estar na vanguarda desta pesquisa.”

História do paciente
Henry, de sete anos, foi diagnosticado com cardiomiopatia hipertrófica quando tinha apenas dois dias de vida. Ele nasceu de cesariana de emergência às 37 semanas, depois que os médicos detectaram outra condição, a taquicardia supraventricular, que pode fazer com que o coração bata repentinamente muito mais rápido. Foi durante o tratamento dessa condição que perceberam que ele tinha cardiomiopatia hipertrófica. De certa forma, Henry teve sorte de ser diagnosticado, já que muitas pessoas que vivem com a doença podem não ter sido diagnosticadas ou não apresentarem quaisquer sintomas.

Henry e sua família se adaptaram bem, mas viver com uma condição potencialmente fatal é desafiador e assustador. A mãe de Henry, Kayleigh, comenta: “Henry teve que tomar consciência de sua condição e reconhecer quando algo não parecia certo e contar a alguém. Eu costumava ficar muito nervoso quando Henry corria por aí.” “Não se sentir bem” pode incluir sintomas de cardiomiopatia hipertrófica, como falta de ar, dores no peito e palpitações resultantes do enrijecimento do músculo cardíaco, o que o torna menos eficiente no bombeamento do sangue.

Henry apresentou alguns sintomas, mas está bem. “Tive pesadelos com ele participando de um dia de esportes na escola, pois simplesmente não sabemos até onde ele é capaz de se esforçar”, explica Kayleigh. “É horrível pensar que o estamos impedindo, mas pensar que algo está acontecendo com ele é pior do que perder algumas atividades. Ele precisa ser monitorado regularmente, mas é muito compreensivo e aprendeu a levar tudo em seu controle. passo.” A condição de Henry é ainda mais rara porque a cardiomiopatia hipertrófica geralmente é hereditária, mas de acordo com Kayleigh, a condição não é da família. Ela explica: “Por precaução, a irmã mais velha de Henry, Georgina, também faz cheques anuais. Não sabemos o que o futuro pode trazer, é uma preocupação que isso possa ser detectado em nossa filha também”.

Henry e sua família tentam não deixar que sua condição defina suas vidas e esperam que a pesquisa em andamento possa ajudar Henry agora ou no futuro. Falando sobre a importância da pesquisa, Kayleigh diz: “A compreensão da CMH está melhorando, mas durante os primeiros dias de Henry não tínhamos ideia do que estava acontecendo. Esta pesquisa traz esperança para outras famílias e esperamos que, à medida que Henry cresce, seu caminho se torne mais estável. e mais fácil.”

  • Henry ainda bebê, e mais tarde com o professor Kaski e fazendo um exame. Cortesia da família.

Marcos Greaves

m.greaves [at] ucl.ac.uk

+44 (0)20 3108 9485

  • University College Londres, Gower Street, Londres, WC1E 6BT (0) 20 7679 2000

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