Novo teste de sangue detecta ELA com 98% de precisão, oferecendo esperança de diagnóstico mais precoce
Um simples exame de sangue pode acelerar o diagnóstico da doença nervosa mortal esclerose lateral amiotrófica (ELA), sugere uma nova pesquisa. Se o teste obtiver aprovação regulatória, ele pode ajudar os pacientes a iniciar o tratamento que retarda a progressão da doença mais cedo do que fariam com diagnósticos convencionais, dizem seus desenvolvedores.
O novo teste funciona detectando oito pequenas moléculas conhecidas como microRNAsque ajudam a regular quais genes são ativados e quão ativos eles são. Essas oito moléculas são encontradas dentro de pequenos pacotes que são liberados no sangue pelas células do sistema nervoso em pacientes com ELA. Eles agem como uma “impressão digital” da doença que pode então ser detectada no sangue.
Em um novo estudo, publicado quinta-feira (12 de setembro) na revista Comunicações Cerebraiso teste teve 98% de precisão na distinção entre amostras de sangue coletadas de 119 pessoas com ELA diagnosticada e amostras de 150 pessoas sem a doença. No entanto, ainda não se sabe se o teste pode diferenciar com precisão pessoas com ELA daquelas com outras doenças neurológicas, como Parkinsonentão mais testes serão necessários.
Os pesquisadores que desenvolveram o teste dizem que, com uma avaliação mais aprofundada, ele pode se tornar uma ferramenta útil para diagnosticar a ELA. Atualmente, não há cura para a doença, mas o diagnóstico precoce pode ajudar a acelerar o acesso dos pacientes a tratamentos que ajudem declínio físico lento. Esses tratamentos incluem medicamentos como riluzol e edaravona.
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A ELA é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios do cérebro e da medula espinhal que controlam o movimento voluntário dos músculos, incluindo aqueles necessários para a respiração. Inicialmente, os pacientes podem apresentar sintomas como espasmos musculares e cãibras. Com o tempo, a doença progride, fazendo com que os pacientes tenham dificuldades com tarefas cotidianas, como comer, falar e, eventualmente, respirar.
A maioria dos pacientes com ELA morre de insuficiência respiratória dentro de três a cinco anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.
A doença é atualmente diagnosticada através de um exame clínico extensivo realizado por um neurologista, Sandra Banackautor principal do estudo e cientista do Brain Chemistry Labs, um instituto de pesquisa sem fins lucrativos em Wyoming, disse à Live Science em um e-mail. No entanto, os sintomas da ELA geralmente imitam os de outras doenças neurológicas, como esclerose múltipla e Doença de Parkinsonque também causam danos nos nervos. Isto é especialmente verdadeiro no estágios iniciais dessas doenças.
Então, para diagnosticar a ELA com confiança, os neurologistas devem monitorar como os sintomas dos pacientes progridem ao longo do tempo, disse Banack. Mas como o curto tempo de sobrevivência dos pacientes após o início dos sintomas é curto, muitos pacientes “se deterioram significativamente” antes de poderem garantir um diagnóstico, disse ela.
Portanto, um exame de sangue que poderia ajudar a revelar a ELA mais cedo poderia ser um “divisor de águas, melhorando o tempo de diagnóstico, reduzindo a ansiedade do paciente e da família, diminuindo os custos de diagnóstico e apoiando o desenvolvimento de novos medicamentos”, disse Banack.
Sobre essa última nota, os testes podem ajudar a sinalizar caminhos biológicos específicos que podem ser alvos de novos medicamentos. Por exemplo, sabe-se que os oito microRNAs estão envolvidos em processos como neuroinflamação e morte celular programada, ou apoptose, que desempenham um papel na ELA.
Como parte de seu novo estudo, os pesquisadores também investigaram se o exame de sangue poderia distinguir com precisão entre pacientes com ELA e aqueles com doença de Parkinson ou uma condição muito semelhante à ELA, conhecida como esclerose lateral primária (PLS). No entanto, seus tamanhos de amostra de pacientes com Parkinson e PLS eram muito pequenos para tirar conclusões sobre a precisão dos testes neste estágio, observou Banack.
Idealmente, o exame de sangue seria capaz de detectar com segurança casos de ELA e também identificar pessoas que definitivamente não têm a doença. Você não gostaria que o teste sinalizasse erroneamente um caso de Parkinson como ELA, por exemplo. Assim, os pesquisadores pretendem continuar avaliando a precisão do teste com mais amostras de sangue de pessoas com ELA e pessoas com doenças diferentes.
Eles esperam levar o teste ao mercado o mais rápido possível.
“Estamos procurando ativamente pela empresa parceira de diagnóstico certa que possa disponibilizar rapidamente esse teste para pacientes e clínicos”, disse Banack. “No melhor cenário, ele pode estar disponível em cerca de 18 meses.”
A equipe prevê que os médicos possam usar o teste para confirmar ou dissipar rapidamente quaisquer dúvidas que possam ter sobre o diagnóstico de ELA de um paciente após os exames iniciais.
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