Cinco projetos de pesquisa na UCL estão se beneficiando de mais de £ 800.000 em financiamento total anunciado pela Muscular Dystrophy UK, para melhorar o diagnóstico, monitorar a progressão e testar possíveis novos tratamentos para condições de enfraquecimento e atrofia muscular.
A instituição de caridade que ajuda mais de 110.000 crianças e adultos no Reino Unido que vivem com uma das mais de 60 condições de enfraquecimento e atrofia muscular está financiando projetos de pesquisa que explorarão diversas condições diferentes, incluindo distrofias musculares de cinturas, laminopatias e distrofia muscular de Duchenne.
A Muscular Dystrophy UK anunciou o financiamento como parte de sua rodada de subsídios de 2024, com £ 1,7 milhão para os projetos da UCL e sete outros estudos.
A beneficiária da bolsa, Professora Patrizia Ferretti (Instituto de Saúde Infantil Great Ormond Street da UCL) e sua equipe analisarão células cerebrais de pessoas com distrofia muscular de Duchenne, uma doença de atrofia muscular progressiva, para melhorar a compreensão de como a função cerebral é afetada em pessoas com a doença.
Ela disse: “O desenvolvimento de terapias específicas baseadas em mecanismos para pessoas que vivem com distrofia muscular de Duchenne, visando problemas emocionais, cognitivos e comportamentais, pode realmente fazer uma grande diferença, reduzindo a ansiedade e a hiperatividade, e melhorando a memória de trabalho. Isso pode ser benéfico, ajudando-as a se estabelecerem em um ambiente escolar ou de trabalho e em interações sociais em geral.
“No geral, isso ajudaria a melhorar a qualidade de vida, o que teria resultados positivos para os indivíduos e seus pais ou cuidadores que os apoiam.”
O Dr. James Sleigh (Instituto de Neurologia Queen Square da UCL) e colegas usarão um modelo murino de neuropatia SORD, uma condição que afeta nervos fora do cérebro e da medula espinhal, chamados nervos periféricos, para testar potenciais terapias genéticas.
Ele disse: “Nosso trabalho explorará novos modelos de neuropatia periférica genética, o que é essencial para nos ajudar a entender melhor por que os nervos motores e sensoriais são seletivamente afetados pela neuropatia CMT/SORD.
“O novo modelo para neuropatia SORD fornecerá uma ferramenta essencial para testar estratégias terapêuticas que, esperançosamente, um dia ajudarão pessoas vivendo com a condição. Este projeto nos permitirá identificar, rastrear e correlacionar variáveis clínicas em pacientes com neuropatia SORD, o que é um passo essencial para poder avaliar a progressão da condição e o sucesso do tratamento na clínica.”
Um projeto liderado pelo Professor Henry Houlden (Instituto de Neurologia da UCL Queen Square) usará técnicas de sequenciamento genético de última geração para encontrar genes que causam distrofias musculares de cinturas.
O projeto do Dr. Roope Mannikko (Instituto de Neurologia da UCL Queen Square) visa desenvolver uma nova terapia genética para paralisia periódica.
Um projeto liderado pelo Professor Francesco Saverio Tedesco (UCL Cell & Developmental Biology e Francis Crick Institute) que explorará a ligação entre o formato dos núcleos e a organização do DNA em células musculares de pessoas que vivem com laminopatia.
A Dra. Kate Adcock, Diretora de Pesquisa e Inovação da Muscular Dystrophy UK, disse: “Todos os anos, na Muscular Dystrophy UK, buscamos financiar pesquisas da mais alta qualidade que não apenas levarão a pesquisa adiante, mas também melhorarão a vida de pessoas que vivem com condições de enfraquecimento e atrofia muscular.
“Estamos sempre felizes em financiar pesquisas em uma variedade de condições, incluindo os cinco projetos na University College London. Temos visto um número crescente de condições em nosso portfólio de pesquisa, incluindo o financiamento de pesquisas em paralisia periódica e neuropatia CMT/SORD pela primeira vez.”
Chris Lane
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